顾学范

顾学范，二级教授、主任医师，研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员，卫生部新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，卫生部生殖健康专家组委员，中国医师协会医学遗传医师分会副会长，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中国医师协会青春期医学分会副主任委员，临床遗传学组组长，上海市卫生系统百名跨世纪优秀学科带头人和上海市科委优秀学科带头人。 现任上海市儿科医学研究所副所长，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌/遗传科主任，新生儿筛查中心主任，遗传病诊治中心主任。长期从事遗传代谢病和内分泌疾病的临床诊治和预防研究。1999年推动创立了中华预防医学会儿童保健学会新生儿筛查学组，成为第一任学组组长。2002年在国内首次应用串联质谱新技术进行遗传性代谢病检测和新生儿筛查，发展了一系列遗传病的生化技术、酶学检测技术、基因检测技术应用于临床，发现了一批罕见遗传病。