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北京协和医院 教授/主任黄尚志照片

黄尚志

教授/主任

北京协和医院

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教授，博士生导师，医学遗传学家。毕业于北京协和医学院，1979年进入医学遗传学领域至今，是国内从事遗传咨询时间最早、持续最长、成就最大的专家之一。黄教授擅长遗传病相关基因的分析、基因诊断方法的研究，提供遗传病的临床基因诊断和产前诊断服务。 1984-1986年，黄尚志教授在美国Johns Hopkins大学医学院获得中国人的β地中海贫血基因，测序确定其突变，这是中国人首次进行遗传病基因克隆分离。1986年回国后先后承担国家和卫生部各项科研基金30多项。指导公安系统建立了分子法医学（DNA指纹分析），并将第二代DNA标记应用于临床。自1990年起提供单基因病的临床和产前基因诊断，坚持至今。1992年申请了国内第一项基因定位的自然科学基金，先后定位了多个遗传病基因座。 现在担任世界卫生组织（WHO） 遗传病社区控制合作中心主任；海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会主任委员等。 研究方向：单基因病遗传分析与诊断

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