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中南大学医学遗传学国家重点实验室主任邬玲仟照片

邬玲仟

主任

中南大学医学遗传学国家重点实验室

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邬玲仟，女，江苏昆山人，医学遗传学博士，教授，妇产科主任医师，博士生导师。现任中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任，中南大学湘雅医院产前诊断中心主任，湘雅生殖医学中心主任，国家生命科学与技术人才培养基地-基因科学与技术产业化点副主任。 2005年3月起任日本国立长崎大学医学院邀请/访问教授。兼任中华医学会医学遗传学专业委员会常务委员、湖南省医学会医学遗传学专业委员会主任委员、中国优生优育协会委员。 主要负责染色体病、基因病诊断、产前诊断和遗传咨询、胚胎干细胞、人类生殖医学和临床遗传学等科研教学工作。一直致力于寻找无风险、通量大、可以全国大规模普及的先天性染色体疾病的产前诊断方法。 2003年至今，主持国家“十五”科技攻关计划课题1项，国家自然科学基金课题2项，负责或参加国家、部级重大科研计划和国际合作课题7项；获2005年度国家科技进步奖二等奖1项，省部级科技进步奖各2项；发表论文40余篇，其中SCI收录论文20篇。 2004年5月精细定位“弥漫性光敏性汗孔角化症”致病基因位点； 2004年作为主要负责人完成“角膜环状皮样瘤”致病基因PITX2的克隆； 2005年发现了一个新的近端三体12p综合征并阐明染色体畸变的来源和发生机制； 2007年4月在国际上率先定位“人类4型并指/趾”致病位点。 2010年，主持并参湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的“大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测临床研究”。该试验是国内首次涵盖21号（唐氏综合征）、18号（爱德华氏综合征）和13号（帕陶氏综合征）三大染色体疾病的检测，检出率达到100%，同时阳性预测准确率高达100%，是目前国际上已公布的临床试验结果中最好的。

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