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研究领域涵盖医学遗传学、遗传流行病学、计算生物学、人类群体遗传学和基因组学。承担973、863等多项国家重点研究项目和重大课题。在国际学术刊物如Nature、Science、PNAS、American Journal of Human Genetics等发表论文200余篇。Human Genomics、现代人类学通讯主编。

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