2015青海民族学院-复旦大学统计遗传与基因组学讲习班

随着深度测序技术的发展与成熟，产生了海量的基因组/表观基因组的数据（包括各类常见和罕见变异、insertion/deletion, CNVs, RNA-seq, mRNA-seq, methylation-seq and Chip-seq），统计遗传学和系统生物学方法是当前研究多基因复杂疾病易感性，复杂疾病的发生机制和疾病防治与药物开发的主要技术手段，并将成为我国基因组医学自主创新的重要条件。越来越多的证据表明，复杂疾病是由多基因，基因-基因相互作用，基因与环境相互作用所引起的。这些基因和基因，基因与环境的相互作用，或者更广泛地说遗传，表观遗传和环境形成一个多层次的复杂生物网络。正是这些复杂网络的变异引起了疾病的发生与发展。研究疾病的发生与发展的主要工具是统计遗传学和计算系统生物学。统计遗传学运用遗传学与数学的理论和方法，归纳整合群体遗传学、遗传流行病学、数量遗传学、生态遗传学和分子遗传学等分支学科内容，涉及遗传连锁分析、遗传关联分析、群体遗传结构与分化分析等众多内容。特别是随着Illumina,ABI 等公司新的测序技术的推广应用，基于大规模全基因组测序数据的深度分析将成为多基因复杂疾病遗传易感性关系和基因定位研究的主要方法。

（2015青海民族学院-复旦大学统计遗传与基因组学讲习班）

然而，针对这种全基因深度测序数据的分析，统计遗传学面临着巨大挑战和革命性变化，本讲习班将提供标准多变量分析到功能数据分析、独立取样数据到非独立取样数据、低解析度数据到高解析度数据、单个基因组/表观基因组变异到多个整合基因组/表观基因组数据分析的全套解决方案。目前，国际上在该领域的试验设计和统计分析技术进展很快，本次讲习班的目的就是为中美统计遗传学领域的专家学者、计算系统生物学家、从事复杂疾病遗传易感性研究的专业人员、生物信息科学工作者、研究生提供一个互相交流的平台，并为今后的项目交流和相互合作创造条件。

会议主题：统计遗传学与基因组学

We recognize that next generation sequencing technologies have raised expectations for new genomic and epigenomic knowledge that will be translatable into novel therapeutics and insights into human health issues. However, immense biomedical complexities obstruct clinically valuable discoveries hidden under the deluge of high dimensional data and extensive analyses. To develop new analytic paradigms and novel statistical methods for sequence-based genomic and epigenomic data analysis needs to overcome the serious limitations of the current paradigms and statistical methods for genomic and epigenomic data analysis which has mainly been designed for microarray data. We will also need to confront the great challenges of genomic and epigenomic data analysis raised by the next-generation sequencing (NGS).

By this workshop, we will gain insights of the statistical challenges arising from next-generation sequencing data analysis and foster discussions about the paradigm shift in genomic and epigenomic data analysis. The presented concepts, methods and algorithms will open a new avenue for the attendee on the analysis of growing bigger and bigger genomic and epigenomic data generated by the NGS.