被看见的力量：罕见遗传病的分析与诊断技术沙龙

-会议内容-

罕见病大多数是遗传性疾病，其发病率低，种类繁多且表型复杂多样，导致临床上难以进行及时和准确的诊断。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发展提出的迫切需求。随着分子遗传学、分子诊断技术、基因测序技术及组学技术的进步，罕见病诊断取得了重大发展。在传统基因检测技术基础上，二代测序技术迅速发展并广泛应用于罕见病的诊断和研究中。蛋白质组学、代谢组学等研究也试图从不同层次对明确罕见病的病因及发病机制实现突破，使多种罕见病的准确诊断成为可能。尽管困难重重，研究者们仍然对越来越多的罕见病患者能够越来越快的得到及时、正确的诊断充满希望。

丹纳赫生命科学定于2023年5月13日下午联合转化医学网，在上海举办“罕见遗传病的分析与诊断技术”线下沙龙。该研讨会将盛情邀请业界大咖，围绕流式细胞术罕见遗传病的检测及质量控制、遗传代谢病质谱筛查新进展、二代测序在神经遗传疾病诊断中的应用、外显子测序在产前场景下的应用思考等议题展开讨论和交流分享。

在此我们诚挚邀请您参加此次研讨会，共同交流关于罕见遗传病的前沿应用、最近进展及成果，期待您的莅临！

-主办方介绍-

转化医学网

转化医学（Translational Medicine）不是单一的学科或是技术，更多地是一种转化的状态，即指从实验室到临床（bench to bedside）、从临床到实验室（bedside to bench）。   转化医学不是简单地所基础研究成果放到临床来，它还意味着整个医学模式的转变。这种新的医学模式是将预测、预防、早期干预和个体化治疗作为将来临床医学发展的方向。   转化医学具有丰富的内涵，它通过现代分子生物技术等各种方法将实验室研究成果转化为临床应用的产品与技术，同时通过临床的观察与分析帮助实验室更好的认识人体与疾病、进行更优化的实验设计来促进基础研究，从而最终实现整体医疗水平的提高、帮助患者解决健康问题。目前的新药研发、医疗器械、医疗APP、分子诊断等都属于转化医学的范畴

中国遗传学会遗传诊断分会

中国医药生物技术协会基因检测技术分会

丹纳赫生命科学