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推荐会议:2025(第七届) 世界细胞治疗与再生医学大会暨展览会
发票类型:增值税普通发票 增值税专用发票
测序技术的飞速发展开启了精准医疗新时代,该技术已渗透到遗传疾病研究和临床检测的各个方向,随之而来亟待解决的问题是对海量疾病数据进行遗传分析、数据解读。因此,“遗传分析”是基因检测转化为临床应用过程中的核心程序。
为帮助临床医生、科研工作者提升遗传分析能力,加快科研成果的有效转化,华大基因学院联合实战经验丰富的遗传分析专业团队,将华大积累的宝贵经验沉淀为精品课程《临床遗传病数据分析与解读实用技术》分享给大家。
2019年4月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》、2019年7月《临床遗传病数据分析与解读实用技术培训》均受到学员一致好评!为更好的满足学员的需求,提供更高质的课程,华大学院将长期开展临床数据分析系列培训课程,从测序数据的分析到注释、解读、报告生成进行详尽的分享,欢迎大家关注!
小班教学,名额有限,报名即送《实用遗传咨询》
培训时间:2019年10月18日-20日
培训地点:深圳 华大总部11栋
主办单位:深圳市华大基因学院
课程特色
一流的讲师:丰富的项目执行经验
一站式课程:结合华大各大项目实践经验进行项目设计分享,详细讲解基因变异的遗传分析流程及原理、系统介绍ACMG的规则、变异位点致病性的判读、并结合经典案例进行遗传咨询分享
实用操作技能:数据解读常用数据库网站及单基因病解读流程操作实践
面对面解决问题:与专家面对面探讨遗传分析过程中的疑难瓶颈
培训对象
★ 从事临床诊疗的一线医学卫生领域人员、临床科研工作者
★ 从事健康体检、健康管理工作的相关人员
*注:请学员自备笔记本电脑;华大学院保留对以上课程进行调整的权利,具体信息以实际上课为准。
华大基因学院是深圳市“十二五”期间拟建的10个特色学院之一,是由深圳市教育主管部门批准揭牌成立的一个特色学院。学院主要开展生物产业类高端人才培训活动,待条件成熟时,将按照国家有关规定申请开展学历教育。
第一天
专题:高通量测序基础
高通量测序技术在遗传病临床诊断方面的应用
高通量测序技术及建库原理
专题:生信分析基本流程
基因组数据库质控
测序结果分析比对
SNP/InDel变异检测及注释
CNV/SV结构变异检测
第二天
专题:单基因病遗传学
单基因病遗传学基础
遗传病分析常用的方法及策略
专题:单基因病遗传分析常用数据库
遗传病公共数据库
人群频率数据库
基因变异数据库
蛋白功能预测软件
单基因病解读流程
自动化解读平台
第三天
专题:单基因病遗传分析方法
ACMG指南及致病性判定方法
专题:单病遗传咨询及实例分析
基因检测报告解读
遗传咨询案例分享
讨论及答疑
耿春雨
华大智造应用研发中心助理总监。从事NGS应用技术与产品开发10余年,主要从事DNA、RNA、表观组学的技术与产品开发。发表SCI文章10余篇,发布专利30余项,主导发布国家标准1项,参与973等国家省级课题3项。
管李萍
遗传病基因组学研究助理研究员。深圳市盐田区生物产业高层次人才 (高级人才)。从事人类疾病尤其是单基因病的致病基因研究工作八年,与国内外多位临床工作者和科研学者合作,应用NGS的方法和生物信息分析技术挖掘与疾病表型相关的基因和变异,对于疾病的研究方案设计、技术的优劣势、生物信息分析工具和软件的使用、突变的筛选与解读,以及基因测序结果在临床检测与科研的差异,有深入的认识和丰富的项目经验。目前已经与合作单位共同发表SCI论文35篇,并列第一作者9篇,申请发明专利25项,授权15件。
黄辉
深圳华大基因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等,由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。
石泉
深圳华大生命科学研究院资深信息分析工程师。香港中文大学生物信息学与基因组学硕士。先后参与单基因病项目,新生儿糖尿病项目,丹麦哥本哈根大学1.2万例单基因糖尿病等科研项目。目前专注于干湿结合的方法进行罕见病检测应用开发。重测序数据分析经验丰富,分析交付重测序样品超过2万例。
吴静
深圳华大基因股份有限公司生育方向遗传咨询负责人,华大股份高级遗传咨询师。6年遗传咨询经验,主要从事全外显子及孕产前生育等遗传咨询工作,并参与眼科、染色体病等科研合作项目、罕见病义诊咨询服务、遗传咨询培训课程设计及培训工作。发表论文14篇, 其中SIC论文10篇,第一作者或通讯作者3篇,并参与了《实用遗传咨询》的编写。
因股份有限公司临床遗传咨询&单基因产品总监。2007-2010年于香港中文大学就读博士学位,毕业后于香港威尔士医院从事临床方面的研究工作。2011年底加入华大基因,负责临床遗传病检测的新技术开发、临床遗传咨询和培训、国际合作项目的开展与沟通、单基因产品线的管理工作。开发的检测产品有临床外显子检测、遗传性眼科疾病的检测芯片等,由她所带领的遗传咨询团队从2011年成立至今,累计咨询样本数超过1万例,并推出了遗传咨询在线平台。
注册费:3,800元/人 (含学费、资料费、培训期间餐费)
优惠政策:
① 华大长期业务合作伙伴可享200元优惠 (即3,600元/人),并送《实用遗传咨询》一本
② 转发分享此文至朋友圈并带上「报名参加」的评论,可享优惠200元 (即3,600元/人),并送《实用遗传咨询》一本;
③ 5人及以上团体报名可享500元优惠 (即3,300元/人),并每人送《实用遗传咨询》一本
* 注:
1.以上三项优惠不能同时使用,最终优惠解释权归华大所有;
2.培训期间可协助安排住宿,住宿费用自理。
注意事项
1. 关于报到通知
报名成功者,将会在10月11号18:00之前收到会务组的邮件报到通知。
2. 关于发票
2019年10月11日18:00前付款可在培训期间获取发票。
请务必准确填写报名表单的发票信息,因个人填写信息错误导致发票有误,不予重开!发票信息建议提前与贵单位财务部门确认。
3. 关于结业证书
完成培训的学员,将获得由深圳市华大基因学院颁发的结业证书。
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