生物信息培训：基因组遗传变异与数据分析实用技术培训班

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时间

授课题目

授课内容

第一天

上午

生物信息学概述及NGS原理与应用

1. 生物信息学知识背景概述；

2. 二代测序（NGS）的基本概况和技术发展简介；

3. NGS建库原理与技术；

下午

Linux上机操作及生物信息学软件安装及使用
（上机操作）

1. linux基础与基本操作；

2. 生物信息学软件应用及常用软件介绍；

3. 重测序相关分析软件介绍及安装；

第二天

上午

基因组重测序技术应用理论与策略

1. 基因组重测序的理论与研究方法及意义；

2. 全基因组数据分析策略；

3. 全外显子数据分析方法与应用；

4. 目标区域测序的策略应用与技术前沿应用；

下午

基因组变异分析
（上机操作）

1. 重测序的分析流程；

2. 原始测序数据的质控及过滤；

3. 学习BWA，samtools等工具的使用，进行calling SNP,INDEL；

4. sam/bam文件处理、VCF文件与基因组变异位点分析

第三天

上午

基因组变异分析
（上机操作）

1. 利用重测序数据检测拷贝数变异（CNV）；

2. 利用重测序数据检测易位、转置等结构变异（SV）

下午

基因组变异注释与功能分析
（上机操作）

1. 基因组注释工具Annovar的应用；

2. 功能分析工具David的使用；

3. 基因组变异数据库Genecard、HGMD等以及功能分析的应用；

4. 药物基因组学与靶向药突变位点查询；

5. 基因组变异位点筛选与过滤分析