2016罕见病研究与临床研讨会 （临床诊断与孤儿药）

生物谷

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提起罕见病， 我们已经不再陌生，从2014年的“冰桶挑战”——渐冻症，到“瓷娃娃”——成骨不全症，“玻璃人”——血友病，再到“月亮孩子”——白化病，罕见病正得 到越来越多的社会关注与关爱。然而作为一个特殊疾病群体，罕见病病种繁多，目前我国95%的罕见病缺乏诊疗指南或专家共识，尤其是累及多器官系统的罕见 病。

目前全球已知罕见疾病有6930种以上，中国已确认的罕见病有5781种，总人数约为1700万人，常见的罕见病有血友病，苯丙酮尿症，白化症等，其中八 成由遗传引起。然而，随着对疾病的分子基因的认识深入，许多常见疾病可能是由于一些相对罕见的基因突变所致，如c-met，ALK融合基因阳性非小细胞肺 癌，BRAF突变的甲状腺癌，乳腺癌，黑色素瘤等，这些罕见的突变也被归入罕见病，或“孤儿病”，其针对性的治疗药物也被称为孤儿药。目前全球每年都有超 过20几种孤儿药被批准上市，占整个被批准上市的药物一半左右。针对孤儿病及其药物的研究，已成为国际关注的焦点。

在罕见病领域，诊断、治疗都是热点。 在治疗方面，全球已上市的400余种孤儿药物中，只有不到30%在中国上市。除了罕用药数目少，基本依赖进口，对于高昂费用，在医疗保障上我国也显得力不 从心，所以罕见病的治疗与用药需要国家从顶层设计，制定相关法律法规，加大对药企的政策扶持，加快孤儿药的研发与生产，让更多罕见病患者受益。

有资料表明罕见病中80%是由于遗传基因缺陷所致。其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。目前我们对抗罕见病行之有效的手段主要是提早发现与预防。随 着基因测序技术的发展，高通量测序（NGS）、大规模平行测序，无创产前检测（NIPT）等基因检测方法已经成为罕见病筛查与诊断的重要手段。另外罕见病 并不全是遗传病，由于肿瘤异质性导致的肿瘤罕见病像三阴性乳腺癌，ALK阳性的非小细胞肺癌, 复发性多发性骨髓瘤等都是常见病中的罕见病，需要对疾病分子分型针对治疗。

为此，我们生物谷举办第一届罕见病研究与临床研讨会，邀请医学领域的专家，基因诊断公司，药企研发的高管与科技人员一道，为罕见病的精准治疗以及药物研发献计献策

为此，我们真诚地邀请您出席会议，与众多专家和代表一起相聚在上海！